2016年我市出现四例可预防的唐氏出生缺陷
市妇保院专家提醒：唐氏筛查和产前诊断真的很重要

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。据统计：我国唐氏儿的发病率为1/800，孕妇年龄35岁以上可以达到1/350至１/100。唐氏儿的发生虽然是小概率事件，但切不可存侥幸心理，一旦发生对家庭是致命的打击，对社会是沉重的负担，唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，每例唐氏儿社会和家庭的负担至少在100万元以上。
2016年我市发现四例唐氏综合征的出生缺陷。根据市妇幼保健院医务人员的随访发现了奇怪现象：一例在经过唐氏筛查存在高风险告知需进一步进行无创DNA或羊膜穿刺检查，但是当事人未引起足够的重视并未遵医嘱，导致孕30周时死产；有一例更为遗憾，孕妇自己是医护人员，高龄怀二胎，自认为无家族史，抱有侥幸心理，未进行唐氏筛查等系统孕期体检，结果生出唐氏儿；另有两例均为唐氏临界风险没有按医生要求做进一步检查。如果这四例都能按照要求进行筛查和进一步检查完全有可能避免唐氏儿出生。2016年市妇保院产前诊断中心开展唐氏筛查5127例，无创DNA1071例；羊水穿刺胎儿染色体检查181例，发现胎儿唐氏儿7例，均已终止妊娠，其它染体异常3例。
对于唐氏儿目前尚无有效治疗方法，最好的干预手段是预防。预防手段主要有：唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺。对于考虑经济因素的人群建议先做唐筛，非低风险或伴有其他危险因素再做无创DNA或羊水穿刺，但可能会漏掉约10%的唐氏儿。对于不考虑经济因素人群建议不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创DNA高风险或伴有其他危险因素再进行羊水穿刺，能检出99%唐氏儿。对于高危人群建议直接做羊水穿刺，能检测出所有染色体的数目异常，特别适合高龄孕妇、有胎儿畸形生育史、双方或一方有染色体异常、有特殊家族史的或其它可能有胎儿畸形的孕妇。
目前我市90%孕妇进行了唐氏筛查，大多数唐氏高风险和临界风险人群也做了无创DNA或羊水诊断，但仍有小部分孕妇存在侥幸心理或考虑经济因素没有按医生要求进行检查，从而有生育唐氏儿的风险。在此，市妇保院专家特别提醒：唐氏筛查和产前诊断真的很重要。（葛红岩）